ابراهيم عواد: رئيس وحدة التقييم و التأهيل, مركز التدخل المبكر للأطفال ذوي الإحتياجات الخاصة
لمحة عن متلازمة داون
§ متلازمة داون هي مجموعة من الأعراض تميز فئة من الأطفال نتيجة لخلل في تركيب المورثات مما يؤدي إلى وجود مورث أو كروموسوم واحد إضافي لزوج الكروموسومات رقم 21 فتصبح 3 بدلاً من 2
§ هذا الكروموسوم الزائد أو الإضافي يؤدي إلى تغيير في الصفات الشكلية للطفل تترافق مع العديد من المضاعفات مثل تأخر التطور الحركي و القصور الذهني
§ بدأت قصة هذه المتلازمة منذ عام 1866 عندما وصف د. جون لانجدن داون لأول مرة أعراض هذه المتلازمة و السمات التي تميز الأطفال المنتمين لهذه المتلازمة
§ نسبة الأصابة تصل إلى 1 من كل 800-1000 مولود
§
انواع متلازمة داون
هنالك 3 أنواع لمتلازمة داون:
· الكروموسوم الثلاثي أو التراسومي 21 (Trisomy 21) : يوجد لدى الغالبية العظمى بنسبة 94% من أطفال متلازمة داون. و يحدث نتيجة عدم انقسام الكروموسوم 21 بشكل كامل عند أحد الأبوين فيأخذ الطفل 2 كروموسوم 21 من أحد الوالدين إضافة إلى واحد من الآخر فيصبح المجموع 3 من كروموسوم 21 علماً بأن الطبيعي أن تحوي الخلية البشرية 2 فقط
· الكروموسوم المنتقل (Translocation): يحدث بنسبة 3,3% بسبب إلتصاق جزء من كروموسوم 21 بكروموسوم آخر مثل رقم 13 أو 14 أو 15 أو 22 و الشائع هو الإلتصاق بالرقم 14
· الفسيفسائي ( Mosaic): يحدث بنسبة 2,2% بسبب وجود بعض الخلايا تحوي العدد الطبيعي من الكروموسومات و هو 46 كروموسوم بينما عدد آخر من الخلايا يحوى كروموسوم 21 زائد أي 46 كروموسوم لذلك سمي بالفسيفسائي و هذا الطفل يكون أقرب إلى الطبيعي
السمات الجسمية
· الرأس: صغر حجم الرأس مع الإنبساط من الخلف
· العيون: إرتفاع زاوية الجفن العلوية, جلد زائد عند الزاوية الداخلية للعين, ضيق القناة الدمعية
· الأنف: صغير و مفلطح
· الفم و الأسنان: غالباً يكون الفم مفتوحاً مع ضيق في سقفه و اللسان مرتخياً بحيث يظهر كبير الحجم بالنسبة للفم مما يؤدي إلى جفاف اللسان و تشققه و نزول اللعاب منه
· الأذن: صغر حجم الأذن و إنخفاض مستواها عن مستوى العين
· الرقبة: عدم ثبات في المفصل بين الفقرات الأولى و الثانية الصدر: عريض
· القلب: توجد عيوب خلقية لدى 40-50% من أطفال الداون
· البطن: بروز البطن
· الجهاز الهضمي: يعاني الكثير من الأطفال من الإمساك و تضخم القولون
· وجود تشوهات في الكليتين
· وجود عيب خلقي في فتحة البول عند الذكور
· عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن
· قصر القامة و خصوصاً الأطراف العلوية و السفلية
· صغر اليدين و الأصابع عريضة مع وجود خط واحد في كف اليد
· إبتعاد الإصبع الخامس في اليد عن الأصابع الأخرى
· إبتعاد الإصبع الكبير في القدم عن البقية
· ضعف و إرتخاء العضلات و ذلك بسبب هبوط التوتر العضلي لهؤلاء الأطفال
· إرتخاء الأربطة المثبتة لعظام المفاصل
· زيادة في المدى الحركي للمفاصل
· إنخفاض معدلات إفراز الغدد الدرقية
· ضعف المناعة و سرعة إصابتهم بالعدوى البكتيرية أو الفيروسية
· الجلد: يكون جافاً و عرضة للإصابة المتكررة بالإلتهابات و ظهور الدمامل
ابرز المشاكل الجسمية
§ إنخفاض التوتر العضلي
§ إرتخاء و ضعف العضلات
§ إرتخاء الأربطة التي تربط عظام المفاصل مع بعض
§ التأخر في مراحل التطور الحركي و منها التحكم بالرأس, التقلب و الجلوس و الحبو و الوقوف و المشي
§ هبوط الكتفين و تقوس الظهر للخلف مع زيادة في تقعر أسفل الظهر
§ ضعف التوازن
§ المشي بمباعدة الأطراف السفلية عن بعض مع دورانهما للخارج في أغلب الاحيان
§ تبسط القدمين
§ عدم ثبات المفاصل و خصوصاً الكاحلين
يصنف أطفال متلازمة داون حركياً إلى نوعين:
· كثيروا الحركة
· الخاملون
حلول للمشاكل الحركية
§ برامج العلاج الطبيعي و الوظيفي
§ إتخاذ الأوضاع الصحيحة
§ إستخدام الجبائر البلاستيكية و الأجهزم المساعدة على المشي
§ المشي على رمل شاطيء البحر أو العشب
§ السباحة
§ ركوب الخيل
الشكر الخاص للسيدأبراهيم العواد الذي منح ولدي محمد القدره على الحركه والبدء في المشي المرسل: أم محمد اليمني
ردحذف